O surgimento precoce de bolhas na pele do pequeno Henri, hoje com apenas seis meses de vida, deu início a uma jornada marcada por dor, incertezas e aprendizado para sua família. Moradora de Jacareí, a mãe, Fernanda Louisy Gonçalves, passou a compartilhar nas redes sociais a rotina intensa de cuidados após a confirmação de um diagnóstico raro e sem cura: a epidermólise bolhosa, uma doença genética que fragiliza a pele e provoca feridas constantes.
Primeiros sinais surgiram ainda na primeira semana de vida
Os primeiros indícios apareceram quando Henri tinha apenas alguns dias de vida. Uma pequena bolha surgiu em um dos dedos do bebê, levantando inicialmente a suspeita de uma infecção bacteriana causada pelos procedimentos de medição de glicemia realizados ainda no hospital. Diante dessa hipótese, o recém-nascido chegou a receber antibióticos, inclusive por via intravenosa, além do uso de diferentes pomadas. No entanto, as lesões não apenas persistiram como passaram a se espalhar.
Outras possibilidades clínicas foram consideradas pelos médicos, como impetigo bolhoso e até sudorese excessiva. Nenhuma dessas hipóteses, porém, explicava o agravamento do quadro. O momento de maior alerta ocorreu quando Henri perdeu uma unha, sinal que indicava algo mais sério. A partir daí, o bebê foi encaminhado para avaliação dermatológica especializada, dando início a uma investigação mais profunda.
Diagnóstico definitivo veio após exames específicos
Uma dermatologista chegou a suspeitar inicialmente de pênfigo bolhoso, mas decidiu encaminhar Henri para exames mais detalhados. A confirmação do diagnóstico só veio após a realização de uma biópsia de pele e de um teste genético. Os exames apontaram a forma Dowling-Meara da epidermólise bolhosa simples, considerada a mais grave dentro dessa classificação da doença genética.
A partir do diagnóstico, a rotina da família mudou completamente. Os cuidados com Henri passaram a ser diários e extremamente delicados. As bolhas precisam ser estouradas com agulhas esterilizadas para evitar infecções, um procedimento doloroso para o bebê. As feridas surgem de forma constante, provocando inflamação, coceira intensa e desconforto, o que exige o uso frequente de pomadas específicas, antibióticos e medicamentos antialérgicos.
Rotina de cuidados, incertezas e esperança no futuro
Além das lesões na pele, Henri enfrenta outros desafios. Em alguns períodos, feridas na boca dificultam a alimentação, contribuindo para a queda dos níveis de ferro no organismo. A epidermólise bolhosa é uma condição genética sem cura conhecida, e embora existam estudos que apontem possibilidade de melhora ao longo do tempo, o curso da doença é imprevisível e varia de paciente para paciente.
O casal ainda aguarda o resultado de exames genéticos do filho mais velho para verificar se ele também herdou o gene responsável pela condição. Fernanda acredita que ela ou o pai das crianças sejam portadores, mesmo sem histórico anterior da doença na família. Essa possibilidade reforça o clima de apreensão, mas também a necessidade de acompanhamento médico constante.
Apesar dos riscos, das limitações e dos altos custos envolvidos no tratamento, Fernanda mantém a esperança. Para ela, viver com a doença significa aprender a lidar com o presente e acreditar em avanços futuros. “Vivemos um dia de cada vez, com fé em avanços que possam beneficiar nosso filho e tantas outras pessoas afetadas pela doença”, afirma. A história de Henri expõe a realidade de famílias que enfrentam doenças raras no Brasil e destaca a importância da informação, do diagnóstico precoce e do apoio contínuo.